Il caso di Angelina Jolie ha rilanciato le preoccupazioni per la predisposizione genetica a determinati tumori. Ora un grande studio con più di 23.000 partecipanti, condotto in Italia – dall’Istituto Mario Negri – e in Svizzera, e pubblicato sulla rivista ‘Annals of Oncology’, oltre a confermare che avere una storia familiare di tumore tra parenti di primo grado aumenta il rischio che altri membri della famiglia sviluppino un tumore analogo, ha evidenziato che la familiarità può determinare anche una neoplasia di altro tipo.I ricercatori italiani, svizzeri e francesi hanno analizzato i dati di 12.000 neoplasie, riguardanti 13 diversi tipi di tumore (cavo orale e faringe, nasofaringe, esofago, stomaco, colonretto, fegato, pancreas, laringe, mammella, utero, ovaio, prostata e rene), diagnosticate tra il 1991 e il 2009. I casi sono poi stati confrontati con 11.000 individui non affetti da tumore.
I risultati hanno confermato alcune associazioni già note, come l’aumento di rischio di sviluppare un determinato tumore in coloro che hanno un parente di primo grado affetto dallo stesso tipo di tumore, o il rischio di tumore alla mammella aumentato una volta e mezza nelle donne che hanno storia familiare di tumore del colonretto, rispetto a coloro che non ce l’hanno. Lo studio inoltre ha evidenziato un rischio di tumore del cavo orale e della faringe più che triplicato in coloro che hanno un parente di primo grado con diagnosi di tumore alla laringe, ma anche un rischio di tumore dell’esofago quattro volte maggiore per coloro che hanno un parente di primo grado con diagnosi di tumore del cavo orale e della faringe. I risultati dello studio hanno anche mostrato che, se un parente stretto ha avuto diagnosi di tumore della mammella, i membri di sesso femminile della famiglia hanno un rischio di tumore dell’ovaio più che duplicato. “Oltre a confermare e quantificare l’ormai noto aumento di rischio di un particolare tumore in coloro che hanno storia familiare per quel tumore tra i parenti di primo grado – commenta Eva Negri, Capo del Laboratorio di Metodi Epidemiologici dell’Irccs Mario Negri di Milano – abbiamo anche identificato aumenti di rischio per tumori ad altre sedi. I dati inoltre mostrano che, se ad un paziente viene diagnosticato un determinato tumore prima dei 60 anni, il rischio di sviluppare lo stesso tumore per un membro della famiglia è ancora più elevato. Su questi soggetti in particolare vanno concentrati e ottimizzati i programmi di screening e diagnosi precoce”.
“Il punto di forza del nostro studio – aggiunge Federica Turati del Mario Negri, primo autore del lavoro – è che, a differenza di molti studi precedenti sull’argomento, siamo stati in grado di tener conto nelle nostre analisi del ruolo di molti altri fattori, come il fumo e l’alcol, che possono influenzare il rischio di tumore”. “Alcune delle associazioni che sono emerse – conclude Carlo La Vecchia, Capo del Dipartimento di Epidemiologia dell’Istituto Mario Negri e membro del Dipartimento di Scienze Cliniche e di Comunità dell’Università degli Studi di Milano – sono probabilmente dovute alla condivisione, all’interno della famiglia, di abitudini dannose, in particolare il fumo di sigaretta e l’alcol. Tuttavia, i nostri risultati indicano l’esistenza di diverse sindromi genetiche associate al rischio di questi tumori. Chi è a rischio genetico e anche ambientale ha un’incidenza estremamente alta. E’ quindi prioritario che chi ha storia familiare non fumi o smetta di fumare”.
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